每年的9月12日是“预防出生缺陷日”，今年的主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。

每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。出生缺陷是指婴儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿身体结构、功能或代谢异常， 有些异常是出生时肉眼可见的较明显形态结构异常，而有些异常则必须通过特殊检查或在发育过程中才能确诊。轻微的出生缺陷可能对婴儿身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

为了家庭的幸福，宝贝的健康，让我们一起来了解一下关于出生缺陷的知识吧！

一、出生缺陷有哪些？

（1）遗传因素，遗传因素约占25%。包括单基因缺陷〔一个基因发生问题〕、染色体异常〔结构或数量异常〕。

（2）环境因素，环境因素约占10%。包括孕期营养〔蛋白、营养素〕、孕期疾病〔糖尿病、甲亢〕、孕期感染〔风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒〕、孕期用药〔致畸药物、酒精、尼古丁、毒品〕、孕期接触有害物质〔射线、噪声、高热等环境污染或职业接触〕。

（3）遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。

二、实行三级预防

一级预防，是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。优生咨询：遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。1.孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪稳定、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康发育。2.孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。3.孕前营养：夫妇双方孕前注意合理营养可以提高生殖细胞的质量。4.补充叶酸：在不同情况下，要求孕妇补充的叶酸剂量不同。预防胎儿神经管畸形时，要求在怀孕前3个月到怀孕头3个月，每日补充叶酸0.4毫克，最大剂量不超过每日l毫克。有以下情况时需要在医生指导下增加叶酸剂量，在上述相应时期，每日补充叶酸4毫克：〔1〕生育过神经管畸形胎儿的妇女；〔2〕患有癫痫病正在服用抗癫痫药的妇女；5.补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。6.丈夫的准备：在女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪。

二级预防，是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。

产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合症筛查、胎儿畸形筛查、地中海贫血筛查及妊娠期糖尿病筛查。产前诊断则是应用近代医学遗传学的方法，预知胎儿在子宫内的生长发育情况，预测胎儿是否有遗传缺陷或先天性畸形的方法。

三级预防，是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查，早发现、早干预、早康复，减轻致残程度，把好出生缺陷“幼苗成长关”。

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，防止宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

三、健康教育核心信息20条

1、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

2、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

3、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

4、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

5、养成健康生活方式，科学备孕。

6、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

7、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。

8、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。

9、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

10、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

11、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。

12、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。

13、及时建档立卡，定期接受产前检查。

14、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

15、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。

16、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

17、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。

18、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

19、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

20、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。